Akromegalia është një sëmundje endokrine kronike e shkaktuar nga hipersekretimi i hormonit të rritjes (GH) pas përfundimit të rritjes skeletore, zakonisht për shkak të adenomës beninje të hipofizës. Ndryshe nga gjigantizmi që ndodh gjatë fëmijërisë, akromegalia ndikon te të rriturit, duke shkaktuar rritje të pabarabartë të indeve të buta dhe kockave, veçanërisht në duar, këmbë dhe fytyrë.
Shkaqet
Shkaku më i zakonshëm është një tumor beninj i hipofizës, që sekreton në mënyrë të pakontrolluar hormonin e rritjes (GH). Kjo çon në rritje të nivelit të IGF-1 (Insulin-like Growth Factor 1), që është përgjegjës për efektet sistemike të rritjes së tepërt.
Më rrallë, akromegalia mund të shkaktohet nga:
- Tumore e tjera jashtëhipofizare që prodhojnë GH ose GHRH (hormoni çlirues i GH)
- Sindroma e neoplazisë endokrine të shumëfishtë (MEN-1)
Shenjat dhe simptomat klinike
Akromegalia zhvillohet në mënyrë të ngadaltë dhe simptomat mund të kalojnë pa u vënë re për vite me radhë. Simptomat më të zakonshme përfshijnë:
- Zgjerim i duarve dhe këmbëve – pacientët vërejnë se u ngushtohen këpucët apo u bëhen të vogla unazat.
- Trashje e tipareve të fytyrës – zgjerim i nofullës së poshtme (prognatizëm), ballë i theksuar, hundë e zgjeruar dhe buzë të trasha.
- Zgjerim i gjuhës (makroglosia) – që mund të çojë në vështirësi në të folur dhe gëlltitje.
- Zë i thelluar për shkak të trashjes së kordave vokale.
- Dhimbje artikulare dhe muskulare, artralgji kronike.
- Djersitje e tepruar dhe lëkurë e trashë e yndyrshme.
- Apnea gjatë gjumit për shkak të pengesave në rrugët e sipërme të frymëmarrjes.
- Hiperprolaktinemia në disa raste, që shoqërohet me çrregullime menstruale ose galaktorre.
Komplikacionet sistemike
Akromegalia nuk prek vetëm pamjen fizike por ka ndikim serioz në shumë sisteme të trupit:
- Hipertension arterial
- Diabet mellitus (për shkak të rezistencës ndaj insulinës)
- Kardiomiopati hipertrofike – që mund të çojë në insuficiencë kardiake.
- Rritje e rrezikut për neoplazi, veçanërisht në traktin gastrointestinal (p.sh. polipe të zorrës së trashë).
- Ngjeshje e strukturave përreth hipofizës, që mund të shkaktojë çrregullime të shikimit (shpesh hemianopsi bitemporale).
Diagnostikimi
Diagnostikimi i akromegalisë bazohet në:
- Matja e nivelit të IGF-1 – në shumicën e rasteve është i rritur dhe stabil në gjak.
- Testi i ngarkesës me glukozë (OGTT) – zakonisht, në individët e shëndetshëm, glukoza ul nivelet e GH; në akromegali kjo shtypje nuk ndodh.
- Rezonanca magnetike (MRI) e trurit – për të zbuluar adenomën e hipofizës dhe për të përcaktuar përmasat e saj.
- Vlerësim i funksionit hormonal të hipofizës për të përjashtuar mangësi të tjera hormonale.
Trajtimi
Qëllimi kryesor është normalizimi i niveleve të GH dhe IGF-1, si dhe heqja ose kontrolli i tumorit.
a) Kirurgjia transsfenoidale
Opsioni i parë në shumicën e rasteve, veçanërisht kur tumori është i lokalizuar dhe i operueshëm.
b) Trajtimi medikamentoz
- Analogët e somatostatinës (p.sh. oktreotidi, lanreotidi) – ulin sekrecionin e GH.
- Antagonistët e receptorit të GH (pegvisomant) – bllokojnë efektet e GH.
- Agonistët e dopaminës në disa raste të zgjedhura.
c) Radioterapia
Përdoret kur kirurgjia dhe trajtimi farmakologjik nuk janë të suksesshëm, megjithatë efektet e saj janë të ngadalta dhe mund të duhen vite për të arritur kontroll hormonal.